Infertilidad masculina
Se estima que cerca de un 30% de las causas de Infertilidad son de origen genético y puede deberse a alteraciones en la estructura o cambios en la secuencia del ADN.
Cuando existen bajos conteos espermáticos es importante conocer las posibles causas de esta condición a través de exámenes complementarios al espermograma basal.
¿Cuáles son los factores genéticos más comunes en la infertilidad masculina?
Alteraciones cromosómicas
Los cromosomas son estructuras celulares en donde se encuentra contenido gran parte del material genético de cada individuo, en el caso del ser humano cada célula contiene en su núcleo 23 pares de ellos.
Aunque existen diferentes tipos de anomalías cromosómicas, estas pueden categorizarse como numéricas o estructurales.
A través de un estudio conocido como Cariotipo es posible identificar si existen alteraciones en los cromosomas
El Síndrome de Klinefelter se caracteriza por la presencia de un cromosoma X adicional y es la causa más frecuente de infertilidad relacionada con la azoospermia o baja concentración espermática.
En ocasiones, la presencia del cromosoma X adicional se encuentra únicamente en algunas células del organismo, mientras que el resto de células contienen la dotación genética normal, esta condición se conoce como mosaicismo y aunque los signos de la enfermedad son menores, los pacientes suelen desconocer que presentan la enfermedad hasta enfrentarse con problemas reproductivos.
Así mismo, el Cariotipo permite diagnosticar aquellos pacientes con un cromosoma Y adicional. En estos casos, los conteos espermáticos pueden ser normales; sin embargo, los espermatozoides de estos varones suelen contener alteraciones cromosómicas causantes de infertilidad.
Indicaciones:
- Pacientes con ausencia de espermatozoides en el eyaculado (azoospermia) de origen testicular o idiopático
- Recomendable en pacientes con un conteo bajo de espermatozoides (oligozoospermia)
- Abortos de repetición
Alteraciones cromosómicas en el Espermatozoide
Los gametos masculinos o espermatozoides son células haploides lo que significa que contienen la mitad de la información genética que será heredada a un embrión en forma de cromátidas.
En ocasiones, existen altas proporciones de espermatozoides con un contenido numérico anormal de la información genética, a esta condición se le denomina aneuploidía. Los niveles anormales de espermatozoides con aneuploidías se relacionan con fallas en la implantación del embrión, abortos de repetición o posibles anomalías congénitas.
Las alteraciones más frecuentes ocurren en los cromosomas 13, 18, 21, X y Y. A través de la técnica de Hibridación “in situ” con fluorescencia, (FISH espermático) es posible marcar los espermatozoides de una muestra de semen con sondas fluorescentes y analizar si las poblaciones celulares contienen una dotación cromosómica normal.
Microdeleciones del cromosoma Y
El cromosoma Y es uno de los dos cromosomas sexuales del ser humano y está presente únicamente en varones. En ocasiones, pueden darse pequeñas pérdidas de material genético dentro de este cromosoma conocidas como “microdeleciones” afectando el desarrollo testicular del varón y a su vez el proceso de espermatogénesis (formación de espermatozoides).
La perdida de estas regiones dentro del cromosoma sexual se encuentran relacionadas con la ausencia o escaza concentración de espermatozoides. En nuestro centro ofrecemos el análisis molecular del cromosoma Y con el que se podrá identificar si esta es la causa de infertilidad.
Fragmentación del ADN espermático
El material genético presente en los espermatozoides puede sufrir daño debido a diversos factores ambientales como exposición a altas temperaturas, ambientes laborales, radiación, consumo de cigarrillo, entre otros. Así mismo, procesos infecciosos o fisiopatológicos pueden repercutir en la calidad del ADN espermático dificultando la posibilidad de concebir y aumentando el riesgo de abortos en la pareja.
Un porcentaje de varones infértiles presentan valores normales en sus Espermogramas Básicos (seminogramas); sin embargo, pueden existir daños en la integridad del material genético que portan sus espermatozoides repercutiendo en dificultades para conseguir un embarazo o mayor riesgo de abortos. Existen diversas técnicas para evaluar la integridad del ADN espermático, entre ellas está el análisis de la dispersión de la cromatina “Sperm Chromatin Dispersion (SCD)” o el test de TUNEL espermático con el cual es posible detectar daños directos en el ADN tanto en cadena doble como sencilla.
A través de una muestra de semen y la aplicación de alguna de estas técnicas disponibles en nuestro centro es posible identificar si la proporción de espermatozoides se encuentra dentro de los valores de referencia presentes en la población fértil y así mismo, junto la asesoría de nuestros especialistas poder optar por estrategias que busquen obtener una mejor calidad seminal.
Fibrosis Quística – Azoospermia Obstructiva
La ausencia congénita bilateral de los vasos deferentes impide que los espermatozoides puedan salir en el eyaculado y por lo tanto no serán visibles en un Espermograma Básico (seminograma). En ocasiones, esta situación ocurre en aquellas personas que presentan mutaciones patogénicas en el gen CFTR las cuales son causantes de Fibrosis quística, una enfermedad genética, crónica y hereditaria común en la población que se caracteriza por presentar insuficiencia pancreática, neumopatía e Infertilidad Masculina.
Analizar la información genética del paciente puede arrojar información acerca de las causas de una baja o escasa concentración espermática. Además, con un mismo estudio es posible identificar si la persona es portadora de mutaciones en el gen causante de esta enfermedad, lo que significa que, aunque la persona no presenta la patología si puede heredar la mutación a su descendencia aumentando el riesgo a que sus futuros hijos la padezcan.
El estudio de Fibrosis quística mediante la secuenciación completa del gen CFTR está disponible en nuestro centro. Así mismo, ponemos a tu disposición la Asesoría Genética personalizada y el acceso a las técnicas de Reproducción Asistida disponibles para tu caso.