GENÉTICA REPRODUCTIVA

Genes, ambiente, salud y enfermedad

¿QUÉ ES?
•Los avances tecnológicos recientes, especialmente la secuenciación del genoma humano, han permitido una mejor compresión del papel e interacción de los genes y el ambiente en la salud y en la enfermedad.
•La genética reproductiva es la parte de la genética que se encarga del estudio y la investigación de los componentes genéticos y epigenéticos relacionados con la reproducción humana natural y/o por técnicas de reproducción asistida.

 

¿QUIÉNES DEBEN CONSULTAR?
•En la actualidad existen múltiples estrategias desde el punto de vista clínico y de laboratorio para evaluar y prevenir muchas condiciones de origen genético.

•El asesoramiento genético está indicado en personas o parejas que presenten o hayan presentado alguna de las siguientes condiciones:

• Mujeres embarazadas mayores de 35 años.
• Mujeres embarazadas que deseen ser tamizadas para detección de alteraciones cromosómicas compatibles con la vida (Ej : trisomía 21-Síndrome Down).
• Antecedente de feto con malformaciones en cualquier órgano relacionado con cromosomopatía. 
 •Marcadores ecográficos positivos para anormalidad genética en actual o previo embarazo
 •Antecedente de fetos con restricción del crecimiento intrauterino temprano severo. 
 •Muerte fetal inexplicada.
• Pérdida recurrente del embarazo (<35 años más de 2 abortos- >35 años desde el primer aborto).
• Múltiples fallos con técnicas de reproducción asistida (más de 3 procedimientos sin lograr desarrollo embrionario y/o falla de implantación).
• Falla ovárica precoz (menopausia antes de los 38 años).
• Amenorrea primaria (ausencia de la menstruación desde la adolescencia).
• Varón infértil con alteraciones severas en el espermograma.
• Padres portadores de alteraciones cromosómicas o historia familiar con antecedentes genéticos.
• Consanguinidad de la pareja o padres o abuelos.
• Antecedente familiar de alguna condición hereditaria (por ejemplo fibrosis quística, hemofilia, atrofia muscular espinal, aborto) o antecedente familiar de retardo mental.
• Persona portadora conocida de alguna condición autosómica recesiva o ligada al cromosoma X o persona afectada por alguna condición autosómica dominante o ligada al cromosoma X en la familia.
• Pacientes con historia familiar o personal de hipercoagulabilidad (trombosis en cualquier parte del cuerpo) en personas jóvenes sin explicación.

 

¿EN QUÉ CASOS ES ÚTIL?
La realización de pruebas de genética reproductiva son útiles en:

• Mujeres en embarazo como diagnóstico prenatal
• El estudio del producto de aborto.
• Tratamiento de reemplazo o sustitución hormonal en andropausia o deficienciaandrogénica.
• En la detección de portadores de enfermedades genéticas
• Mujeres mayores de 40 años o con falla ovárica prematura
• Falla de desarrollo embrionario invitro durante tratamientos de reproducción asistida
• Falla recurrente de implantación.

 

 

ANTES DE EMBARAZARME- DIAGNOSTICO GENETICO PREIMPLANTACION

 

• PGT-A Test Genético Preimplantación- Aneuplodía
PGT-M Test Genético Preimplantación- Monogénicas
PGT-SM Test Genético Preimplantación- Anormalidades cromosómicas estructurales.

 

 

EN EMBARAZO – TAMIZAJE PRENATAL

•El tamizaje prenatal es un método no invasivo que busca detectar los casos que realmente necesitan exámenes invasivos para confirmar o descartar el diagnóstico de anormalidades genéticas cromosómicas tales como el síndrome de Down entre otras.
•Se puede realizar en el primer o segundo trimestre del embarazo, aunque lo ideal es hacerlo antes de los tres meses de gestación.

 

EXÁMENES DE DIAGNÓSTICO

•Para el cuidado del embarazo hemos implementado métodos que mediante el apoyo del laboratorio clínico permiten conocer enfermedades infecciosas que pueden afectar tu embarazo como tu estado metabólico, cambios que puedan afectar tu salud y la de tu bebe
•En las diferentes etapas del embarazo se valoran las condiciones maternas y fetales y en consecuencia se realizan los exámenes pertinentes con el fin de detectar a tiempo y corregir en lo posible dichas alteraciones.