Infertilidad femenina
Se estima que cerca de un 30% de las causas de Infertilidad son de origen genético y puede deberse a alteraciones en la estructura o cambios en la secuencia del ADN.
Actualmente existen múltiples tecnologías disponibles para abordar un diagnóstico molecular, con la asesoría de nuestros especialistas podrás acceder al estudio apropiado según tu caso.
Insuficiencia ovárica prematura
La insuficiencia ovárica prematura IOP también conocida como Falla ovárica prematura, afecta la posibilidad de concebir debido a un recuento disminuido en la cohorte ovárica de la mujer. Cerca de un 10% de mujeres con IOP pueden presentar alteraciones cromosómicas detectables con un estudio de Cariotipo.
A través del Cariotipo se pueden identificar alteraciones numéricas y estructurales de los cromosomas, siendo estas las estructuras en donde se encuentra contenido el ADN. Así mismo, este estudio permite identificar mujeres con síndrome Turner, trisomías y otras afectaciones que repercuten en su fertilidad.
Existen múltiples genes que se han relacionado con la IOP, entre ellos el gen FMR1. A través de técnicas de secuenciación masiva (NGS) se pueden analizar múltiples genes en simultáneo con el objetivo de identificar mutaciones patogénicas que permitan obtener un diagnóstico de manera eficaz.
Síndrome X Frágil
El síndrome X frágil es causado por la expansión de repeticiones génicas dentro del promotor del gen FMR1 localizado en el cromosoma X. El grado de la enfermedad dependerá del número de repeticiones presentes. Las mujeres con alteraciones en el gen FMR1 suelen presentar baja reserva ovárica, siendo esta la principal causa de padecer Insuficiencia ovárica prematura IOP.
Además de afectar la fertilidad en la mujer, este síndrome puede ser heredado a la descendencia causando discapacidad intelectual hereditaria. El análisis molecular del gen FMR1 se encuentra disponible en nuestro centro.
Con este estudio es posible identificar mujeres afectadas o portadoras de premutaciones. Junto a nuestros especialistas podremos evaluar las estrategias y técnicas de reproducción asistida disponibles según el caso.
Abortos de Repetición
Aunque en la actualidad se continúan estudiando los diferentes procesos que interactúan para lograr una correcta implantación embrionaria, las alteraciones genéticas o cromosómicas se han relacionado entre las causas de abortos recurrentes o de repetición.
Se estima que entre un 3-5% de parejas que presentan anomalías estructurales y numéricas en sus cromosomas pueden presentar abortos repetidamente, por lo general, estas alteraciones corresponden a traslocaciones (fragmentos de cromosomas diferentes que se han fusionado entre sí.
En ocasiones, estas alteraciones se encuentran de manera balanceada en las células de los progenitores, es decir que aunque se evidencia una estructuración alterada, no existen perdidas o ganancias de material genético y por tanto la persona no manifiesta enfermedades y desconoce que es portador de la alteración cromosómica.
El problema trasciende en la formación de sus gametos, (óvulos o espermatozoides) ya que es probable que los gametos reciban la información genética de manera desbalanceada y por lo tanto, los embriones no reciban la dotación apropiada para desarrollarse pudiendo desencadenarse en abortos repetidamente.
A través del estudio de Cariotipo de Pareja disponible en nuestro centro es posible identificar alteraciones numéricas y estructurales de los cromosomas en los progenitores.
Trombofilias y Fallas de Implantación
Las trombofilias hereditarias o adquiridas presentan un factor de riesgo para hipercoagulabilidad o tromboembolismos. Se ha postulado que esta condición se encuentra relacionada con diversas complicaciones perinatales como el aborto recurrente o restricción de crecimiento intrauterino y aunque los estudios continúan, es importante reconocer que los embarazos en pacientes con trombofilia son considerados de alto riesgo. La predisposición a la formación de coágulos sanguíneos puede estar causada por factores genéticos.
En nuestro centro ofrecemos el análisis de los genes Factor v de Leyden (F5) el gen de la Protrombina (F2) y el gen MTHFR, todos ellos relacionados con trombofilias. La frecuencia de estas mutaciones dependerá de la población que provenga el paciente, su diagnóstico permite apoyar y llevar un control exhaustivo de la gestación junto a un equipo multidisciplinario.