Estudios de idoneidad genética entre parejas

Enfermedades genéticas recesivas, ¿puede reducirse el riesgo de transmitirlas?

Las enfermedades genéticas de herencia recesiva son aquellas que se manifiestan cuando una persona hereda de cada progenitor una copia mutada de un mismo gen lo que se traduce en la manifestación de la enfermedad.

Por el contrario, si una persona únicamente hereda una copia mutada de un gen se considera “portadora” de la enfermedad y no manifiesta dicha enfermedad.

Al no presentar síntomas ni desarrollar la enfermedad, las personas usualmente desconocen que portan estas mutaciones patogénicas y que además pueden heredarlas a su descendencia.

Dos personas portadoras de mutaciones patogénicas en un mismo gen tienen un riesgo del 25% de que un hijo producto de esta pareja nazca afectado por una enfermedad genética de herencia recesiva la cual puede comprometer seriamente la vida de 1 de cada 4 de sus hijos.

A través de estudios de secuenciación genética es posible analizar múltiples genes relacionados con varias enfermedades cuya herencia y asociación con enfermedades ha sido identificada.

Conocer el estado de portador puede disminuir el riesgo de heredar una enfermedad genética recesiva a la descendencia a través de un apropiado asesoramiento genético reproductivo y las técnicas actuales de reproducción asistida.

    ¿Qué personas pueden beneficiarse de realizar un estudio de Idoneidad genética?

    • Todas las parejas que estén buscando un embarazo y desean conocer el riesgo de transmitir una enfermedad genética recesiva a sus hijos
    • Personas que deseen ser padres solteros o madres solteras y que deseen acudir a un banco de gametos
    • Parejas en que existe consanguinidad
    • Personas pertenecientes a grupos étnicos con comunidades aisladas reproductivamente.