Cada vez que entramos en el proceso de la maternidad, nos invaden una serie de dudas y la necesidad
apremiante de tener la certeza absoluta de que nuestro bebé venga completamente sano.

En ausencia de un diagnóstico prenatal, 1 / 50 bebés nacen con discapacidades físicas o mentales graves
y hasta 1 / 30 podrían tener malformación congénita ya sea estructural, cromosómica o alteraciones
hereditarias en un solo gen (enfermedades monogénicas). Por lo anterior, desde finales de la década de
los 50 se comenzaron a usar métodos invasivos los cuales ofrecen un diagnóstico real para conocer el
estado del feto con respecto a enfermedades genéticas como el síndrome de Down, que es uno de los
más frecuentes y cuya causa es en su mayor porcentaje por asar. De esta forma, hacia 1.958 se comenzó
a hacer amniocentesis que consiste en la extracción de líquido amniótico de la cavidad uterina para
analizar las células descamadas por el feto en el laboratorio y realizar diagnóstico prenatal del número
de cromosomas y trastornos monogénicos, con un riesgo de aborto por infección o por hemorragia del
0.2% – 0.4% después de muchos años de depurar la técnica la cual se hace hoy bajo visión ecográfica y
siempre después de las 15 semanas para evitar daños en las extremidades del feto por la punción.

Hacia 1.984 se empezó a usar la biopsia de las vellosidades de la placenta la cual se puede hacer desde la
semana 11, y con menor riesgo de sangrado y lesión de extremidades de tan solo 0.01% – 0.03%; sin
embargo es muy dolorosa y no siempre sale buen material genético.

Es por esto que se han enfocado esfuerzos para tener pruebas no invasivas, con el objetivo de “filtrar” o
“tamizar” a las pacientes que verdaderamente están en riesgo de presentar una enfermedad genética y
por esto son pruebas presuntivas o en otras palabras que sospechan una enfermedad pero que
requieren de otros exámenes para poder dar el diagnóstico definitivo. Dentro de éstas, luego de
múltiples esquemas y combinaciones las más utilizadas en este momento son el tamizaje genético del
primer trimestre que desde el 2006 combina la edad materna + marcadores bioquímicos en sangre de la
madre (β-HCG + PAPP-A) + eco para ver en el feto signos físicos como el aumento del grosor de la nuca,
la ausencia del hueso nasal y/o alteraciones en algunas estructuras cardiacas que hacen sospechar que
el bebé venga con Síndrome de Down u otra alteración con una tasa de detección del 80 – 90%, y falsos
positivos del 5%. También hace sospecha diagnóstica de Síndrome de Edwards (trisomía 18) y Sindrome
de Patau (trisomía 13). Además de hacer aproximación diagnóstica a las enfermedades cromosómicas
por medio de medir la tensión y las arterias del útero, se puede presumir si la paciente está en riesgo de
presentar hipertensión en el embarazo (preeclampsia) o si va a tener un parto prematuro con la
medición del cuello uterino.

Más recientemente desde el 2011, entró al escenario del tamizaje el test de DNA fetal libre en sangre
materna, el cual también se puede realizar desde la semana 10, con solo una muestra de sangre de la
vena de la madre la cual se analiza buscando fragmentos de DNA (ácido desoxirribonucleico) en una
cantidad mínima del 4%, los cuales vienen de la placenta y está en la circulación materna hasta 30
minutos después del parto y dar como positiva la PROBABILIDAD de que el feto tenga anomalías
cromosómicas y también aumenta la posibilidad de detección de algunas alteraciones genéticas
conocidas como microdeleciones. Sin embargo, la fracción de DNA libre disminuye en pacientes obesas,                      anticoaguladas y con deficiencia placentaria temprana y hasta el 4% de las muestras pueden no
contener material para ser examinado. Además requiere la ecografía complementaria para ver
físicamente al bebé y hacer las otras pruebas mencionadas para Preeclampsia y parto pretérmino. Su
real utilidad está en complementar el tamizaje de primer trimestre en aquellas pacientes cuyo resultado
es “riesgo intermedio” que no desean realizarse una amniocentesis.

En conclusión, es muy importante que te asesores bien de tu médico tratante sobre el alcance de las
pruebas teniendo claro cuáles son de tamizaje o presuntivas y cuáles son diagnósticas y de cuál sería
el paso a seguir ante un resultado positivo o negativo.

Dra. Giuliana Puccini Santamaría
Gineco-Obstetra