Genética reproductiva

El desarrollo y la tecnología nos permiten comprender mejor el funcionamiento de tu cuerpo.
Qué es
¿Qué es?

Los avances tecnológicos recientes, especialmente la secuenciación del genoma humano, han permitido una mejor compresión del papel e interacción de los genes y el ambiente en la salud y en la enfermedad. La genética reproductiva es la parte de la genética que se encarga del estudio y la investigación de los componentes genéticos y epigenéticos relacionados con la reproducción.

¿Quiénes deben consultar?

En la actualidad existen múltiples estrategias desde el punto de vista clínico y de laboratorio para evaluar y prevenir muchas condiciones de origen genético. El asesoramiento genético esta indicado en personas o parejas que presenten o hayan presentado alguna de las siguientes condiciones:

Mujeres embarazadas mayores de 35 años.
Mujeres embarazadas que deseen ser tamizadas para detección de alteraciones cromosómicas (Ej : síndrome Down).
Antecedente de feto con malformaciones en cualquier órgano o con cromosomopatía. Antecedente de fetos con restricción del crecimiento intrauterino temprano severo. Muerte fetal inexplicada.
Pérdida recurrente del embarazo (más de 2 abortos).
Múltiples fallos con técnicas de reproducción asistida (más de 3 procedimientos).
Falla ovárica precoz (menopausia antes de los 40 años).

Amenorrea primaria (ausencia de la menstruación desde la adolescencia).
Varón infértil con alteraciones severas en el espermograma.
Padres portadores de alteraciones cromosómicas.
Consanguinidad.
Antecedente familiar de alguna condición hereditaria (por ejemplo fibrosis quística, hemofilia, atrofia muscular espinal) o antecedente familiar de retardo mental.
Persona portadora conocida de alguna condición autosómica recesiva o ligada al cromosoma X o persona afectada por alguna condición autosómica dominante o ligada al cromosoma X.
Pacientes con historia familiar o personal de hipercoagulabilidad (trombosis en cualquier parte del cuerpo) en personas jóvenes sin explicación

¿En qué casos es útil?

La realización de pruebas de genética reproductiva son útiles en:

1. El Diagnóstico prenatal.
2. El estudio del producto de aborto.
3. Tratamiento de reemplazo o sustitución hormonal en andropausia o deficiencia androgénica.
4. En la detección de portadores de enfermedades genéticas.

en qué casos es útil
Tamizaje Prenatal

El tamizaje prenatal es un método no invasivo que busca detectar los casos que realmente necesitan exámenes invasivos para confirmar o descartar el diagnostico de síndrome de Down y de otras anormalidades genéticas. Se puede realizar en el primer o segundo trimestre del embarazo, aunque lo ideal es hacerlo antes de los tres meses de gestación.

Métodos diagnósticos y Exámenes
Citogenética convencional

Citogenética convencional

Análisis de FISH

Análisis de FISH

Diagnóstico prenatal de TORCH

Diagnóstico prenatal de TORCH

Tipificación específica de HPV por PCR

Tipificación específica de HPV por PCR

Detección de microdeleciones del cromosoma Y

Detección de microdeleciones del cromosoma Y

Extracción y Criopreservación de ADN

Extracción y Criopreservación de ADN