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Pruebas de Tamizaje Prenatal
   
       
  "El tamizaje genético actual o pesquiza para alteraciones cromosómicas (ej. Sindrome de Down) se realiza entre las 11 y las 14 semanas de embarazo es decir, cuando el bebé mide entre 45 y 84mm de longitud y consta de dos pasos: Primero se toma muestra de sangre de la madre para determinación de marcadores serológicos PAPP-A (Proteína plasmática A asociada al embarazo) y B-HCG (fracción B libre de gonadotrofina corionica humana). En segundo lugar se realiza ecografía preferiblemente en semana 12 para determinar signos indirectos que puedan sugerir problemas con los coromosomas, o alteraciones cardiacas o del sistema nervioso. La sensibilidad diagnóstica para la detección del sindrome de Down así como de otras aneuploidías es de aproximadamente el 95% con una tasa de falsos positivos del 3%. La amniocentesis consiste en la toma de liquido amniotico para determinar los cromosomas fetales y se realizará en caso de que los resultados anteriores den un riesgo alto menor de 1/270 o que éste aumente con respecto al de la edad materna".    
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
       
       
 
El tamizaje prenatal es un  método no invasivo que busca detectar los casos que realmente necesitan exámenes invasivos para confirmar o descartar el diagnostico de síndrome de Down y de otras anormalidades genéticas.
 
Anteriormente se recomendaba a todas las mujeres de 35 años o mayores realizar una amniocentesis para diagnóstico de síndrome Down, sin embargo, esto presenta dos desventajas, la primera es que la edad materna como marcador de alteraciones cromosómicas no es bueno ya que su tasa de detección es solo del 30% y la segunda que la amniocentesis como prueba de tamizaje es invasiva y por tanto conlleva a riegos, aunque bajos, para la madre y el feto.
 
Se puede realizar en el primer o segundo trimestre del embarazo, aunque lo ideal es hacerlo antes de los tres meses de gestación.
 
1. Tamizaje materno de primer trimestre
 
En la actualidad, se realiza  la medición ecográfica de la sonolucencia nucal (nuca del feto) y del hueso nasal fetal, y la toma de sangre materna para analizar las hormonas PAPP-A (Proteína A Plasmática del Embarazo sus siglas en ingles) y la fracción libre de la B-HCG (Gonadotropina Coriónica Humana) entre las 10 y 13,6 semanas de  gestación, estos marcadores se combinan estadísticamente con un software  para recalcular el riesgo de que una madre tenga un recién nacido con síndrome Down y solo a aquellas mujeres que tengan un resultado positivo, independientemente de su edad, se les ofrecerá un procedimiento diagnostico como una biopsia de vellosidades coriales (biopsia de placenta) o una  amniocentesis (extracción de liquido amniótico) para confirmar o descartar el diagnóstico.
 
Este tamizaje ofrece una tasa de detección para Síndrome Down del 85%- 90%.  Equipo: Delfia Software: Lifecycle
 
Requisitos:
 
Tener de 10 a 13,6 semanas de gestación por fecha de última regla y/o ultrasonido (longitud craneocaudal del feto de 45 a 84 mm de longitud).
Solo se calcula el riesgo estadístico con ecografías realizadas por médicos certificados en la toma de esta medición.
Conocer y haber llenado el formulario tamizaje de primer trimestre con los datos personales.
La toma de la sonolucencia nucal y los analítos séricos puede realizarse en dos tiempos diferentes, lo importante es ceñirse a la edad gestacional (10 – 13,6 semanas).
 
 
 
2. Tamizaje serológico de segundo trimestre
 
Esta prueba tiene el mismo objetivo que el tamizaje se primer trimestre  e incluye los analítos estriol, alfa fetoproteína sérica y HCG total (Gonadotropina Coriónica Humana). El cálculo de  riesgo estadístico para síndrome Down también se realiza con el software Lifecycle. Su tasa de detección está alrededor del 65% - 70%.
 
Requisitos:
 
Tener 15 – 18 semanas de gestación por fecha de última regla y/o ultrasonido.
Conocer y haber llenado el formulario de tamizaje de segundo trimestre con los datos de la paciente.
 
 
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